Erilainen HAE
HAE on perinnöllinen sairaus, jossa alttius C1-estäjän puutteelle siirtyy sukupolvesta toiseen 50 %:n todennäköisyydellä. Vaikka HAE on perinnöllinen, voi sen ilmiasu poiketa suurestikin jopa samassa perheessä sairastavien kesken, eikä C1-estäjän puute aiheuta kaikilla oireita. Lisäksi joka neljännessä HAE-tapauksessa on kyse uudesta mutaatiosta. Lähisukulaisita voi siis puuttua tauti kokonaan tai se voi oireilla hyvin eri tavoin.
HAE:ssa periytyy alttius C1-estäjän puutteelle tai vajaatoiminnalle.Se itsessään voi olla hyvinkin eritasoinen eri potilailla, vaikka geenimutaatio olisikin samanlainen. Puutteen suuruus ei myöskään välttämättä kerro kohtausten määrästä tai vakavuudesta, vaan sekin on hyvin yksilökohtaista.
Tyypillinen HAE-taudin periytyminen.
HAE:n yleisyydessä ei ole eroja miesten ja naisten välillä (pois lukien tyyppi III, joka estrogeeniyhteytensä vuoksi on lähinnä naisilla todettu sairaus). Myöskään eroja eri etnisten ryhmien kesken ei ole osoitettu. On kuitenkin havaittu, että naisilla oireilu on yleisempää. Tämän epäillään johtuvan naisten hormonitasojen vaihtelusta. Erityisesti hormonaalisen ehkäisyn ja mahdollisesti estrogeenihoidon on epäilty pahentavan oireita. Kuitenkin raskauden aikana on oireita yleensä vähemmän.
Raskauden aikainen hoito
HAE-taudilla ei ole vaikutusta raskauden kulkuun, eikä keskenmenoja esiinny normaalia enempää. Noin kolmasosalla potilaista taudin oireet pahenevat raskausaikana, mutta toisella kolmasosalla ne lievittyvät.Raskauden aikana voidaan jatkaa traneksaamihapon käyttöä matalalla annoksella, mutta danatsolia ei saa käyttää. Vaikeammat kohtaukset hoidetaan C1-estäjäkonsentraatilla. Mikäli oireet pahenevat raskauden aikana ja niitä esiintyy tiheästi, suositellaan C1-estäjäkonsentraatin antoa synnytyksen yhteydessä (1000 U). Muutoin estohoitoa ei tarvita synnytyksen yhteydessä. Konsentraatin saatavuus on kuitenkin hyvä varmistaa kohtausten varalta. Imetyksen aikana ei tule käyttää traneksaamihappoa tai danatsolia, koska ne erittyvät maitoon. Myös ikatibanttia tulee välttää. C1-estäjäkonsentraattia voidaan käyttää myös imetyksen aikana.
HAE eri elämänvaiheissa
Lääkekortti
Lääkekortin mukana pitäminen edistää asianmukaisen hoidon toteutumista. Tutustu tästä.
Hae-opas
Iholiitto ry:n uudessa oppaassa kerrotaan hereditaarisesta angioödeemasta (HAE) ja elämästä HAE-taudin kanssa. Tutustu tästä.
Matkustusohjeet
Seuraavat asiat kannattaa ottaa huomioon matkalle lähtiessä. Tutustu tästä.
Tapahtumat
Sanquin mukana C1-INH-puutoskokouksessa Budapestissa. Lue matkakertomus tästä.