Etusivulle

Erilainen HAE

HAE on perinnöllinen sairaus, jossa alttius C1-estäjän puutteelle siirtyy sukupolvesta toiseen 50 %:n todennäköisyydellä. Vaikka HAE on perinnöllinen, sen ilmiasu voi poiketa suurestikin jopa samassa perheessä sairastavien kesken, eikä C1-estäjän puute aiheuta kaikilla oireita. Lisäksi joka neljännessä HAE-tapauksessa on kyse uudesta mutaatiosta. Lähisukulaisilta voi siis puuttua tauti kokonaan tai se voi oireilla hyvin eri tavoin.

HAE:ssa periytyy alttius C1-estäjän puutteelle tai vajaatoiminnalle.Se itsessään voi olla hyvinkin eritasoinen eri potilailla, vaikka geenimutaatio olisikin samanlainen. Puutteen suuruus ei myöskään välttämättä kerro kohtausten määrästä tai vakavuudesta, vaan sekin on hyvin yksilökohtaista.  

Tyypillinen HAE-taudin periytyminen.

 

HAE:n yleisyydessä ei ole eroja miesten ja naisten välillä (pois lukien tyyppi III, joka estrogeeniyhteytensä vuoksi on lähinnä naisilla todettu sairaus). Myöskään eroja eri etnisten ryhmien kesken ei ole osoitettu. On kuitenkin havaittu, että naisilla oireilu on yleisempää. Tämän epäillään johtuvan naisten hormonitasojen vaihtelusta. Erityisesti hormonaalisen ehkäisyn ja mahdollisesti estrogeenihoidon on epäilty pahentavan oireita. Kuitenkin raskauden aikana on oireita yleensä vähemmän.

 

Raskauden aikainen hoito

HAE-taudilla ei ole vaikutusta raskauden kulkuun, eikä keskenmenoja esiinny normaalia enempää. Noin kolmasosalla potilaista taudin oireet pahenevat raskausaikana, mutta toisella kolmasosalla ne lievittyvät. Raskauden aikana ei tule käyttää traneksaamihappoa, danatsolia tai ikatibanttia. Vaikeat kohtaukset hoidetaan C1-estäjäkonsentraatilla. Mikäli oireet pahenevat raskauden aikana ja niitä esiintyy tiheästi, suositellaan C1-estäjäkonsentraatin antoa synnytyksen yhteydessä (1000 U). Muutoin estohoitoa ei tarvita synnytyksen yhteydessä. Konsentraatin saatavuus on kuitenkin hyvä varmistaa kohtausten varalta. Imetyksen aikana ei tule käyttää traneksaamihappoa tai danatsolia, koska ne erittyvät maitoon. Myös ikatibanttia tulee välttää. C1-estäjäkonsentraattia voidaan käyttää myös imetyksen aikana.

 

HAE eri elämänvaiheissa

naisen_elamankaari.jpg

miehen_elamankaari.jpg