Etusivulle

Hankala historia

HAE:n aiheuttamia turvotuskohtauksia pidettiin ennen neuroottisina ja sen vuoksi puhuttiin hereditaarisesta angioneuroottisesta ödeemasta (HANE). Oireet laukeavat usein joko fyysisen tai psyykkisen stressin myötä, minkä ajateltiin tukevan taudin neuroottisuutta. Tämä väärinymmärrys saattoi johtaa jopa potilaiden turhiin mielisairaalahoitoihin, vaikka todellisuudessa kyse on geenimutaation aiheuttamista paikallisista tulehdusmuutoksista.

Vuonna 1963 taudin syyksi todettiin C1-estäjäproteiinin puute tai vajaatoiminta. Tästä huolimatta HAE-tautia sairastavien on ollut vaikea päästä yli siitä leimasta, jonka neuroottiseksi luokittelu aikanaan aiheutti. Turvotuskohtaukset saattavat muuttaa ihmisen ulkomuotoa suurestikin ja kun syytä tähän ei ennen tiedetty, saatettiin HAE-taudista kärsivää pitää luonnonoikkuna. HAE-tautia tunnetaan yhä liian vähän, joten sitä sairastavat joutuvat nykyäänkin usein tilanteisiin, joissa turvotuskohtaus aiheuttaa pelkoa ja hämmennystä. Tiedon levittäminen on olennaista, jotta tarvittaessa osataan antaa oikeaa hoitoa nopeasti.

 

HAE on harvinaissairaus

HAE on erittäin harvinainen sairaus: arvioidaan, että sitä sairastavia on länsimaissa noin 50 000. Suomessa tunnetaan kolmisenkymmentä HAE-sukua ja sairastavia on 100-200. Laskennallisesti voidaan arvioida, että Suomessa olisi jopa 500 potilasta.

DNA-menetelmien kehittyminen on lisännyt tietoisuutta HAE:n genetiikasta. Nykyisin tiedetään, että C1-estäjän geeni sijaitsee kromosomissa 11, joka on erityisen herkkä mutaatioille.