Etusivulle

Mikä on HAE?

HAE on lyhenne sanoista hereditaarinen angioödeema. Angioödeema tarkoittaa ihonalaista tai limakalvon alaista turvotusta, hereditaarinen puolestaan viittaa taudin periytyvyyteen. Kyse on erittäin harvinaisesta sairaudesta, joka oireina on erilaisia turvotuskohtauksia. HAE ei ole allerginen reaktio, vaikka sen oireet usein niin tulkitaankin.

Valtaosalla HAE-potilaista on C1-estäjäproteiinin (C1-inhibiittorin) vajaus. Tämän seurauksena bradykiniini-välittäjäaineen muodostus on lisääntynyt, mikä aiheuttaa turvotuskohtauksia. C1-estäjän vajaus syntyy mutaation seurauksena: erilaisia C1-estäjägeenin mutaatiota tunnetaan yli 400. Vajaus voi liittyä myös muuhun krooniseen sairauteen, jolloin puhutaan hankinnaisesta angioödeemasta (AAE).

HAE jaetaan kolmeen eri tyyppiin:

  • HAE I: C1-estäjän pitoisuus veren plasmassa on alentunut. Noin 85 % HAE-potilaista sairastaa tyyppiä I.
  • HAE II: C1-estäjän pitoisuus veren plasmassa on normaali tai jopa suurentunut, mutta sen toiminta on vajavaista.
  • HAE, normaali C1-estäjä (HAE III): C1-estäjägeeni ei ole viallinen. Sen sijaan tekijä XII:n toiminta voi olla häiriintynyt. Oireet alkavat yleensä vasta yli 30-vuotiaana. Sairaus esiintyy lähinnä naisilla. Tämän tyypin HAE-tauti on harvinaisin.

HAE ilmenee toistuvina ihoturvotuksina, jotka voivat aiheuttaa vatsakipukohtauksia ja pahimmillaan ylähengitysteiden tukkeutumista. Kyseessä on siis vakava sairaus, jonka hoidossa on olennaista tietää, miten toimia kohtauksen tullessa. Äkillisissä kohtauksissa ja niiden estossa suositetaan C1-estäjävalmisteen käyttöä, jota voidaan hyödyntää myös kotihoidossa. Äkillisissä HAE-kohtauksissa voi myös käyttää ikatibantti-valmistetta.

HAE diagnosoidaan verikokeella määrittämällä veren plasmasta C1-estäjän pitoisuus ja aktiivisuus (toimintakyky).